Myotonia


Tungkai | Rheumatologi | Myotonia (Disease)


Myotonia adalah kelainan otot yang ditandai dengan d├ęcontraction abnormal lambat. Myotonia muncul setelah kontraksi normal ketika otot tidak mengelola untuk bersantai. Sebagai contoh jika seorang pasien yang dibutuhkan untuk menaikkan tinjunya keras, ia tidak bisa santai tiba-tiba.

Myotonia disukai oleh dingin. Gejala awal mungkin termasuk: kesulitan menelan, tersedak, gerakan kaku yang meningkatkan ketika mereka berulang, sesak napas atau pengetatan dada pada awal latihan. Anak-anak dengan myotonia congenita sering terlihat berotot dan berkembang dengan baik. Mereka mungkin tidak memiliki gejala myotonia congenita sampai usia 2 atau 3 tahun.

Penyebab dan faktor risiko

Myotonia congenita disebabkan oleh perubahan genetik (mutasi). Hal ini diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua untuk anak-anak mereka (warisan). Myotonia congenita disebabkan oleh masalah di bagian dari sel-sel otot yang diperlukan otot untuk bersantai. Sinyal listrik berulang abnormal terjadi pada otot, menyebabkan kekakuan disebut myotonia. Ciri khas dari kondisi ini adalah myotonia - otot tidak dapat dengan cepat bersantai setelah kontrak. Misalnya, setelah jabat tangan, orang itu hanya sangat lambat dapat membuka dan menarik tangannya.

Diagnosa dan Pengobatan

Mexiletine adalah obat yang memperlakukan gejala myotonia congenita. Pengobatan lain meliputi: Phenytoin, Procainamide, Kina, Tocainide. ...