Sindrom Pallister-Killian

Umum atau Lainnya | - Lain-lain | Sindrom Pallister-Killian (Disease)


Pallister-Killian sindrom mosaik adalah gangguan perkembangan yang mempengaruhi banyak bagian tubuh. Kondisi ini ditandai dengan nada otot yang sangat lemah (hipotonia) pada masa bayi dan anak usia dini, cacat intelektual, fitur wajah khas, rambut jarang, daerah warna kulit yang tidak biasa (pigmentasi), dan cacat lahir lainnya.

Pasien dengan Pallister-Killian Mosaic Syndrome biasanya memiliki nada rendah otot saat lahir, kulit kepala rambut jarang pada saat lahir, dahi tinggi, wajah kasar, ruang normal lebar antara mata, jembatan hidung yang luas, langit-langit yang sangat melengkung, lipatan kulit di atas sudut dalam mata, dan telinga yang besar dengan lobus yang tebal dan menonjol ke luar.

Fitur lain yang sering ditemukan pada pasien dengan gangguan ini mungkin termasuk: garis-garis kulit di mana tidak ada warna (hipopigmentasi), puting tambahan, kejang pada saat lahir, kelopak mata atas murung, mata juling (strabismus), sendi yang tidak akan bergerak (kontraktur) , dan keterlambatan dalam mengamati, mengenali, menilai, penginderaan, penalaran atau membayangkan (penundaan kognitif).

Cacat jantung bawaan, hernia diafragma, penyempitan saluran eksternal pendengaran (stenosis) dan celah yang abnormal pada anus juga telah dikaitkan dengan Pallister-Killian Mosaic Syndrome.

Penyebab dan faktor risiko

Pallister-Killian Mosaic Sindrom ini disebabkan oleh tetrasomy kromosom 12p. Pasien Pallister-Killian Mosaic Syndrome memiliki empat salinan dari lengan pendek kromosom 12 bukannya normal dua. Semua kasus yang tercatat dari gangguan ini telah sporadis. ...