Porphyria


Umum atau Lainnya | Pengobatan Darurat | Porphyria (Disease)


Porfiria adalah sekelompok penyakit yang berbeda, masing-masing disebabkan oleh kelainan tertentu dalam proses produksi heme.

Heme adalah senyawa kimia yang mengandung zat besi dan memberikan warna merah darah nya. Fungsi penting dari heme tergantung pada kemampuannya untuk mengikat oksigen. Heme dimasukkan ke dalam hemoglobin, protein yang memungkinkan sel-sel darah merah untuk membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh.

Heme juga berperan dalam hati di mana ia membantu dalam mogok bahan kimia (termasuk beberapa obat dan hormon) sehingga mereka dengan mudah dikeluarkan dari tubuh.

Gejala porfiria timbul sebagian besar dari efek baik pada sistem saraf atau kulit. Efek pada sistem saraf terjadi pada porfiria akut (AIP, ADP, HCP dan VP).

Penyebab dan faktor risiko

Biasanya, tubuh membuat heme dalam proses multi-langkah. Porfirin yang dibuat selama beberapa langkah dari proses ini. Pasien dengan porfiria memiliki kekurangan enzim tertentu yang diperlukan untuk proses ini. Hal ini menyebabkan jumlah abnormal porfirin atau bahan kimia yang terkait untuk membangun dalam tubuh.

Ada berbagai bentuk porfiria. Jenis yang paling umum adalah porfiria kutanea tarda (PCT).

Obat-obatan, infeksi, alkohol, dan hormon seperti estrogen dapat memicu serangan jenis tertentu porfiria.

Diagnosa dan Pengobatan

Diagnosa yang tepat sering tertunda karena gejalanya tidak spesifik. Manifestasi kulit dapat mencakup pembakaran, terik dan jaringan parut dari daerah terkena sinar matahari.

Tujuan pengobatan untuk serangan akut porfiria adalah dengan menurunkan sintesis heme dan mengurangi produksi porfirin prekursor. Dosis tinggi glukosa (400 g / d) dapat menghambat sintesis heme dan berguna untuk pengobatan serangan ringan.

Orang mengalami serangan berat, terutama mereka dengan gejala neurologis berat, harus ditangani dengan hematin dalam dosis 4 mg / kg / hari selama 4 hari. Kontrol nyeri yang terbaik dicapai dengan narkotika. Obat pencahar dan pelunak feses harus diberikan dengan narkotika untuk mencegah memperburuk sembelit yang ada. Mengobati kejang dengan Neurontin. Kebanyakan obat anti kejang klasik dapat menyebabkan serangan porfiria akut. ...