Anemia falciforme


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L’anemia falciforme (anemia a cellule) o lanemia falciforme è una malattia ereditaria che comporta la produzione di emoglobina S (Hb S o Hb S), un tipo di emoglobina anomala. Lemoglobina è una proteina che contiene ferro, situato allinterno dei globuli rossi. Esso trasporta lossigeno dai polmoni a tutte le parti del corpo e fornisce ossigeno a tutte le cellule nei tessuti corporei.

Normalmente, emoglobina F viene prodotta durante la gestazione del feto. Dopo che il bambino è nato, Hb F è sostituita gradualmente dall’ emoglobina (Hb A). Altri tipi di emoglobina, tranne Hb F e Hb A derivato da mutazioni genetiche. Diverse varianti sono state identificate, ma poche sono quelle piùcomuni. Questi includono cambiamenti associati con Hb S, Hb C e beta talassemia. Se una persona ha una copia normale del gene dellemoglobina e una copia del gene Hb S, vi è una produzione del 20-40% di Hb S, e si produce abbastanza emoglobina A. Pertanto potranno esserci problemi per la salute.

I sintomi e le complicanze della malattia delle cellule falciformi può essere presentarsi in quei soggetti che hanno una copia del gene falciforme e una copia del gene alterato da altre varianti di emoglobina anormali (doppio eterozigote), come lemoglobina C o talassemia. Per tutti coloro che hanno due copie del gene HbS (SS) e quelli con una copia di una variante (SC, beta talesemie, SD, SOArab) si avrà una forma di anemia falciforme o di eventi specificati come siclemiei . Altri sintomi includono: fatica e lanemia, attacchi di dolore; dattilite (gonfiore e infiammazione delle mani o dei piedi); artrite batterica, sequestro splenico, congestione del fegato, danni ai polmoni e al cuore, ulcere alle gambe, necrosi asettica e infarto osseo , malattie degli occhie altri sintomi.

Cause e fattori di rischio

Lanemia falciforme è causata da un tipo di emoglobina anomala chiamata emoglobina S. emoglobina è una proteina nei globuli rossi che trasporta lossigeno. Lemoglobina S cambia la forma dei globuli rossi. I globuli rossi diventano a forma di mezzaluna o falci. Quelle a forma falce cellule forniscono meno ossigeno ai tessuti del corpo. Essi possono anche incastrarsi più facilmente in piccoli vasi sanguigni, e anche interrompere il flusso sanguigno. Queste problematiche diminuiscono ancora di più la quantità di ossigeno che fluisce ai tessuti del corpo.

Lanemia falciforme si eredita da entrambi i genitori. Se si eredita il gene falciforme da un solo genitore, si avrà contratto quella di tipo falciforme. Le persone con tratto falciforme non hanno i sintomi dell’ anemia falciforme.

Diagnosi e trattamento

I test saranno effettuati per diagnosticare e monitorare la malattia. Lobiettivo della terapia è quello di controllare i sintomi, e di limitare la frequenza delle crisi. Idrossiurea (Hydrea) è usato per ridurre gli episodi acuti di dolore, ma non è efficace in tutti i pazienti. Un episodio acuto è t...