La talassemia (anemia mediterranea)

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La talassemia è una malattia ereditaria caratterizzata da una scarsa produzione di emoglobina. Lemoglobina è una molecola composta da globuli rossi, chiamati anche eritrociti, e trasportano ossigeno agli organi. Anche se la diagnosi sembra preoccupante, negli ultimi due decenni i metodi di trattamento sono migliorati, in modo che la qualità e laspettativa di vita dei bambini affetti da questa malattia è aumentata significativamente.

Cause e fattori di rischio

L’emoglobina è fatta di due proteine: globina alfa e beta globina. La talassemia si verifica quando vi è un difetto in un gene che aiuta il controllo della produzione di una di queste proteine.

Ci sono due tipi di talassemia: alfa e beta-talassemia, denominati in base alla catena di proteine interessate. Lemoglobina contiene due catene proteiche diverse, chiamate alfa e beta. Qualsiasi carenza in queste catene provoca delle anomalie nella formazione della dimensioni e la forma dei globuli rossi.

La talassemia causa la produzione insufficiente e / o inefficienti di globuli rossi. Come risultato, i bambini con talassemia hanno un ridotto numero di globuli rossi. La condizione è chiamata anemia e influenza il trasporto di ossigeno alle cellule e tessuti. Inoltre,la talassemia può causare globuli rossi per essere più piccoli del normale e l’emoglobina nei globuli rossi sia inferiore al normale. La talassemia è una malattia genetica, che viene ereditata dai genitori. Se un bambino ha questa malattia avrà ricevuto un gene da un genitore, che potrebbe essere un semplice portatore del gene, senza che si sia manifestata la malattia. In molte famiglie ci sono portatori del gene, ma questo passa inosservato dai medici, solo perché la malattia non è evidente. Solo quando uno di questi trasportatori incontra un altro, allora il bambino nascerà con la talassemia.

I bambini con talassemia alfa non sono considerati vettori della malattia. Hanno problemi di salute molto gravi. Possono facilmente essere anemici e avere fatica continua. Questa fatica può essere interpretata come causa di una mancanza di ferro. La talassemia beta è la forma più comune di talassemia. Può essere, a sua volta, di tre tipi: minori, intermedio e maggiore.

Diagnosi e trattamento

Il trattamento per la talassemia maggiore comporta spesso regolari trasfusioni di sangue e gli integratori di folato. Se si ricevono trasfusioni di sangue, non si deve prendere integratori di ferro. Ciò può provocare una elevata quantità di ferro che si accumula nel corpo, che può essere dannosa.

Le persone che ricevono un significativo numero di trasfusioni di sangue hanno bisogno di un trattamento chiamato terapia di chelazione per rimuovere il ferro in eccesso dal corpo. Un trapianto di midollo osseo può contribuire a trattare la malattia in alcuni pazienti, in particolare i bambini.

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