Difetti alla nascita

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I difetti alla nascita sono anomalie rilevabili alla nascita o nella prima infanzia. Chiamati anche difetti congeniti, che coinvolgono le anomalie minori e maggiori come disturbi gravi come la spina bifida.

Cause e fattori di rischio

Le cause possono essere: anomalie cromosomiche, difetti genetici, esposizione a radiazioni, farmaci assunti durante la gravidanza e le infezioni. In alcuni casi, la causa del difetto è sconosciuta. Difetti che sono dovuti ad anomalie cromosomiche sono la sindrome di Down. Alcuni difetti, come l’acondroplasia e lalbinismo, sono di solito ereditate da uno o entrambi i genitori. Alcune malattie, come la rosolia e la toxoplasmosi, possono causare difetti alla nascita se contratte durante la gravidanza.

Lirradiazione dellembrione allinizio della gravidanza può causare anomalie. Dosi molto piccole di radiazioni aumentano il rischio del bambino di sviluppare la leucemia nel corso della vita.

Alcuni farmaci e sostanze chimiche chiamate teratogeni (talidomide e isotretinoina utilizzato nel trattamento dellacne grave) possono danneggiare il feto se la madre è esposta a loro durante la gravidanza iniziale. L’alcool può influenzare lo sviluppo del cervello e del viso.

Anomalie del midollo spinale ,del cervello, la spina bifida ,idrocefalo, e disturbi al cuore sono dovute ad interferenze con lo sviluppo di particolari gruppi di cellule. Altri difetti comuni includono il labbro leporino e la palatoschisi. Inoltre, alcune infezioni durante la gravidanza, come il citomegalovirus o di una infezione a trasmissione sessuale possono sviluppare un difetto di nascita.

Diagnosi e trattamento

Gli esami durante la gravidanza sono molto importanti per identificare il rischio.

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