Fibrosi cistica


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La fibrosi cistica (FC) è la più comune letale malattia genetica tra i caucasici. Innanzitutto colpisce il sistema respiratorio (polmoni), il sistema digestivo (pancreas e talvolta fegato) e il sistema riproduttivo.

La fibrosi cistica colpisce soprattutto i polmoni, pancreas, fegato, intestino, seni e organi sessuali.

Cause e fattori di rischio

Il muco è una sostanza fatta dal rivestimento di alcuni tessuti corporei. Normalmente, è un muco scivoloso, sostanza acquosa. Mantiene i rivestimenti di alcuni organi umidi impedendo che questi si secchino o di essere infettati. Tuttavia, se si dispone di fibrosi cistica, il muco diventa denso e appiccicoso.

Il muco si accumula nei polmoni e blocca le vie aeree, i tubi che trasportano laria dentro e fuori i polmoni. Laccumulo di muco rende facile ai batteri di crescere. Questo porta a ripetuti, infezioni polmonari gravi. Nel corso del tempo, queste infezioni possono danneggiare gravemente i polmoni.

Bambini con FC hanno unanomalia nella funzione di una proteina cellulare chiamata gene regolatore transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). CFTR controlla il flusso di acqua e sali dentro e fuori alle cellule del corpo. Se il movimento di sale e acqua sulle cellule viene alterato, il muco si inispessisce. Il muco denso può colpire molti organi e sistemi del corpo, tra cui:

(1) vie respiratorie - seni e polmoni

(2) digestivo - pancreas, fegato, cistifellea, intestino

(3) la riproduzione - a maggior ragione nel maschio, dove le condotte di sperma si intasano

(4) le ghiandole sudoripare

I sintomi respiratori della fibrosi cistica includono una tosse che produce muco e respiro sibilante. Altri sintomi includono gonfiore addominale, diarrea, bruciore di stomaco, e perdita di peso.

Diagnosi e trattamento

Non esiste una cura per la fibrosi cistica, ma il trattamento può alleviare i sintomi e ridurre le complicanze. Un attento monitoraggio iniziale e un intervento aggressivo sono raccomandati. Gestire la fibrosi cistica è complessa, in modo da considerare un trattamento in un centro specializzato nella fibrosi cistica.

Gli obiettivi del trattamento sono: prevenzione e controllo delle infezioni polmonari, allentare e rimuovere il muco dai polmoni, prevenire e curare il blocco intestinale.

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