Cistinuria


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Cistinuria è una malattia recessiva, che è ereditaria e la sua caratterizzata dalla formazione di calcoli di cistina nei reni, uretere e vescica.

Delle piccole pietre passono nelle urine. Tuttavia, rimae la presenza di pietre più grosse nel rene (nefrolitiasi) compromettendo il deflusso di urina, mentre le pietre di medie dimensioni, si fanno strada dal rene nelluretere e vi bloccano il flusso di urina (ostruzione delle vie urinarie).

I sintomi da cistinuria sono le stesse di un calcolo renale e includono dolore unilaterale al fianco, dolore pelvico, dolore inguinale, dolore genitale e sangue nelle urine.

Cause e fattori di rischio

Cistinuria si verifica perché la cisteina si accumula nelle urine, dove può cristallizzare e formare calcoli. Questa è una rara malattia genetica che colpisce solo circa 1 su 10. 000 persone.

Cistinuria è una causa di calcoli renali persistenti. Si tratta di una malattia che coinvolge il trasporto difettoso transepiteliale di cistina e di dibasici aminoacidi nel rene e nellintestino, ed è una delle molte cause di calcoli renali. Se non trattata adeguatamente, la malattia può causare gravi danni ai reni e agli organi circostanti, e in alcuni rari casi, può portare alla morte. Le pietre possono essere identificate da un test positivo nitroprussiato cianuro. I cristalli sono di solito esagonali, traslucidi e bianchi. Quando vengono rimossi, le pietre possono essere rosa o di colore giallo, ma poi variano verso un colore verdastro a causa dellesposizione allaria.

Diagnosi e trattamento

Il miglior trattamento per la cistinuria include farmaci per sciogliere le pietra. Una dieta povera di sale è utile per ridurre la concentrazione di cisteina nelle urine. Se le pietre non passano attraverso le urine per conto proprio allora il paziente verrà sottoposto ad un intervento chirurgico

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