Sindrome di down


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La sindrome di Down (noto anche come trisomia 21) è una malattia genetica in cui la persona ha una copia in più del cromosoma 21. Il risultato cromosoma supplementari in un certo numero di caratteristiche fisiche e di sviluppo e un certo grado di disabilità intellettiva.

La sindrome di Down è uno dei più comuni difetti congeniti genetiche, che colpisce circa uno a circa 800 neonati. Laspettativa di vita tra gli adulti con sindrome di Down è di circa 60 anni, anche se la durata della vita media varia.

Un bambino con sindrome di Down può avere gli occhi che si inclinano verso lalto e le orecchie piccole che sono ripiegabili leggermente in alto. La loro bocca è piccola. Il loro naso può anche essere di piccole dimensioni. Alcuni bambini con sindrome di Down hanno il collo corto e le mani piccole con dita corte. Invece di avere tre pieghe nel palmo della mano, un bambino con sindrome di Down di solito ha un unico piega che va dritto sul palmo, e una seconda piega che curva verso il basso con il pollice. Il bambino o adulto con sindrome di Down ha la scioltezza insolita delle articolazioni. La maggior parte dei bambini con sindrome di Down hanno alcune, ma non tutti, di queste caratteristiche.

Cause e fattori di rischio

Sindrome di Down ha causa genetica. La persona ha una copia in più del cromosoma 21, che sarà lorigine della malattia.

Diagnosi e trattamento

La diagnosi di sindrome di Down può essere fatta prima della nascita utilizzando uno dei numerosi test diagnostici. Questi test portare un piccolo rischio di aborto spontaneo. La diagnosi può essere fatta tramite analisi cromosomica.

Anche se la causa genetica della sindrome di Down è nota, non esiste attualmente alcuna cura. Grazie ai progressi della tecnologia, gli scienziati stanno lentamente cominciando a capire che i geni quando è presente in tre copie sono responsabili per i quali le caratteristiche della sindrome di Down, ma ci vorranno molti anni per comprendere appieno la complessa interazione tra geni diversi. Molta ricerca fino ad oggi si concentra sulla comprensione delle cause di disturbi cognitivi nella sindrome di Down e sulla ricerca di potenziali terapie che possono migliorare lapprendimento.

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