Emofilia (malattia emorragica ereditaria)

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Lemofilia è una malattia del sangue rara causata da un gene ereditato. Alle persone con emofilia manca uno dei fattori della coagulazione del sangue essenziali. E principalmente un disturbo maschile perché il gene emofilia è portato sul cromosoma X. Tuttavia, può verificarsi in ogni famiglia. Le persone con emofilia in caso di muscoli feriti o articolazioni danneggiate hanno bisogno di un soccorso immediato.

I sintomi caratteristici variano con la gravità. In generale i sintomi sono episodi emorragici interni o esterni, che sono chiamati sanguina. I pazienti con più grave emofilia soffrono di emorragie più gravi e più frequenti, mentre i pazienti con emofilia lieve di solito soffrono di sintomi più lievi, se non dopo un intervento chirurgico o un trauma grave. Emofiliaci moderati hanno sintomi variabili che si manifestano lungo uno spettro tra le forme gravi e lievi.

Cause e fattori di rischio

L’emofilia abbassa i livelli ematici della coagulazione plasmatici della coagulazione necessari per un normale processo di coagulazione. Così, quando un vaso sanguigno è ferito, una crosta temporanea si forma, ma i fattori della coagulazione mancanti non evitano la formazione di fibrina, che è necessario per mantenere il coagulo.

Un emofiliaco sanguina più intensamente di una persona sana e può sanguinare per un tempo molto più lungo. Negli emofilici gravi anche le lesioni più lieve possono causare la perdita di sangue per giorni o settimane, o addirittura non guarire mai completamente. In aree come le articolazioni o allinterno del cervello, questo può essere fatale o permanentemente debilitante.

Diagnosi e trattamento

Infusi (iniezioni) di sangue sono necessari per fermare le emorragie interne. Questi infusi sostituiscono il fattore mancante della coagulazione. Essi possono essere somministrati negli ospedali che hanno un centro accreditato. In alternativa, a molte persone con emofilia vengono somministrate iniezioni a casa.

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