Telangiectasia emorragica ereditaria


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Telangiectasia emorragica ereditaria è una malattia che provoca lo sviluppo di molteplici anomalie nei vasi sanguigni.

Nel sistema circolatorio, il sangue trasporta l’ossigeno dai polmoni viene pompato dal cuore nelle arterie a pressione elevata. La pressione permette al sangue di farsi strada attraverso le arterie alle vene più piccole (arteriole e capillari) che forniscono lossigeno ai tessuti del corpo. Nel tempo che impiega a raggiunge i capillari, la pressione è molto più bassa. Il sangue passa quindi dai capillari nelle vene, attraverso il quale ritorna poi al cuore.

Cause e fattori di rischio

Nella emorragica ereditaria teleangectasie, alcuni vasi arteriosi fluiscono direttamente nelle vene piuttosto che nei capillari. Queste anomalie sono chiamati malformazioni artero-venose. Quando si verificano nei vasi vicino alla superficie della pelle, dove sono visibili come macchie rosse, sono conosciuti come teleangectasie (il singolare è telangiectasia).

HHT è causato da difetti di almeno 3 geni, ma solo un gene anormale è la causa di quello ereditario. Il gene anomalo trova sul cromosoma 9 è chiamato endoglina e provoca HHT1.

Diagnosi e trattamento

HHT può essere diagnosticata attraverso test genetici e / o in base a criteri clinici (i criteri di Curacao). Trattamento di HHT una persona dipende quali parti del corpo sono colpite. Alcuni aspetti (sangue dal naso) sono trattati in modo sintomatico, mentre altri si sono trattati preventivamente (polmone e MAV cerebrali).

I trattamenti per l’epistassi variano da lubrificazione della mucosa nasale, laser terapia e dermoplasty settale per i pazienti gravi trasfusione dipendenti. La teleangiectasie della pelle può essere trattata con la terapia laser. MAV polmonari e il cervello devono essere trattate prima che possano causare complicazioni. MAV polmonari può quasi sempre essere trattata completamente con la embolizzazione, un high-tech a basso rischio di procedura.

Il sanguinamento dello stomaco o dellintestino è generalmente trattato solo se provoca anemia (emocromo basso). La terapia di sostituzione del ferro è la prima linea di difesa. AVMs del fegato sono attualmente trattati solo se una persona mostra segni di insufficienza epatica o cardiaca a seguito di un AVM fegato.

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