Sindrome di marfan

Petto | Cardiologia | Sindrome di marfan (Disease)


La sindrome di Marfan è ereditabile e colpisce il tessuto connettivo. Lo scopo principale del tessuto connettivo è quello di tenere insieme il corpo e fornire un quadro di crescita e sviluppo. Nella sindrome di Marfan, il tessuto connettivo è difettoso e non agisce come dovrebbe. Poiché il tessuto connettivo si trova in tutto il corpo, la sindrome di Marfan può influenzare molti sistemi del corpo, tra cui lo scheletro, occhi, cuore e vasi sanguigni, sistema nervoso, della pelle e dei polmoni.

Cause e fattori di rischio

Sindrome di Marfan è causata da difetti di un gene chiamato fibrillina-1. Fibrillina-1 gioca un ruolo importante come il blocco di costruzione del tessuto elastico nel corpo.

Il difetto genetico fa sì di creare anche la crescita eccessiva delle ossa lunghe . Questo fa sì che laltezza alta e braccia lunghe e gambe visto in persone con questa sindrome. Come avviene questa crescita eccessiva non è ben compresa.

Altre aree del corpo che sono interessate sono: tessuto polmonare, laorta, il principale vaso sanguigno che porta il sangue dal cuore al corpo può allungare o diventare debole (dilatazione aortica cd o aneurisma aortico), gli occhi, causando cataratta e altri problemi, la pelle, tessuto che copre il midollo spinale.

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Marfan è ereditata, il che significa che si tramanda attraverso le famiglie. Tuttavia, fino al 30% dei casi non hanno una storia familiare. Tali casi sono chiamati sporadici. Nei casi sporadici, la sindrome si ritiene sia il risultato di un difetto spontaneo di un nuovo gene.

Diagnosi e trattamento

Non esiste una cura per la sindrome di Marfan. Tuttavia, una serie di opzioni di trattamento possono ridurre al minimo ed a volte prevenire le complicanze. Lapproccio dipende da quali sistemi sono stati colpiti.

...