Mayer rokitansky kuster hauser di síndonre (mrkh)


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Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) è un disturbo che si verifica nelle donne e colpisce soprattutto il sistema riproduttivo. Questa condizione fa sì che la vagina e lutero siano sviluppati o assenti. Le donne affette di solito non hanno periodi mestruali a causa dellutero assente.

Meno spesso, la sindrome MRKH viene passata di generazione in generazione nelle famiglie. Il suo modello di ereditarietà è di solito chiara perché i segni ei sintomi della malattia spesso variano tra individui affetti della stessa famiglia. Tuttavia, in alcune famiglie, la condizione sembra avere un modello autosomica dominante (una copia del gene alterato in ogni cella è tipicamente sufficiente a causare la malattia, anche se non geni sono stati associati con la sindrome MRKH).

Cause e fattori di rischio

La causa della sindrome MRKH è sconosciuta, anche se probabilmente deriva da una combinazione di fattori genetici e ambientali. I ricercatori non hanno individuato alcun gene associato alla sindrome MRKH.

Le anomalie riproduttive della sindrome MRKH sono dovuti a un incompleto sviluppo del condotto mulleriano. Questa struttura si sviluppa in utero, tube di Falloppio, cervice, e la parte superiore della vagina. La causa dello sviluppo anormale del condotto Müllerian è sconosciuto.

Originariamente, i ricercatori credevano che MRKH era causata dall’esposizione del feto durante la gravidanza, ad un farmaco o una malattia materna. Tuttavia, gli studi non hanno identificato una associazione con il consumo di medicinali della madre, malattia, o da altri fattori. Non è chiaro perché alcuni individui affetti presentano anomalie in alcune parti del corpo diverse dal sistema riproduttivo. La maggior parte dei casi di sindrome di MRKH si verifica in persone senza una storia della malattia nella loro famiglia.

Diagnosi e trattamento

Sebbene la valutazione dei pazienti con Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) può essere eseguita su una base ambulatoriale, poi devono essere trattati chirurgicamente. Le cure mediche e chirurgiche sono essenziali per la capacità di un rapporto sessuale, e laspetto dei genitali. In rari casi, la fertilità può essere possibile. Si possono utilizzare tecniche di riproduzione assistita avendo ovociti raccolti, fecondati, e impiantati in un surrogato.

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