La distrofia muscolare


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Distrofia muscolare (MD) si riferisce ad un gruppo di più di 30 malattie ereditarie che causano debolezza muscolare e perdita di massa muscolare. Alcune forme di MD appaiono durante linfanzia, mentre altre potrebbero non essere visualizzate fino alla mezza età o più tardi. Tutte le forme di MD peggiorano come i muscoli della persona si indeboliscono. La maggior parte delle persone con MD alla fine perde la capacità di camminare.

Cause e fattori di rischio

Centinaia di geni sono coinvolti nella produzione di proteine che proteggono le fibre muscolari da eventuali danni. La distrofia muscolare si verifica quando uno di questi geni è difettoso. Ogni forma di distrofia muscolare è causata da una mutazione genetica che è particolare per quel tipo di malattia. Molte di queste mutazioni sono ereditate, ma alcuni si verificano spontaneamente nell’ uovo della madre o nel feto in via di sviluppo.

Diagnosi e trattamento

Non esiste una cura per la distrofia muscolare. I trattamenti includono la terapia fisica e del linguaggio, ortopedia, chirurgia e farmaci. Alcune persone affette da distrofia muscolare sono casi lievi che peggiorano lentamente. Altri casi sono invalidanti e gravi

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