Miotonia

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L’anomalia del muscolo è caratterizzata da una decontrazione anormalmente lenta. Miotonica è caratterizzata dal fatto che, dopo una contrazione normale, il muscolo non riesce riprendere il rilassamento.

La miotonica è favorita dal freddo. I primi sintomi possono includere: difficoltà di deglutizione, conati di vomito, movimenti rigidi che migliorano quando sono ripetuti, mancanza di respiro . I bambini con miotonia congenita spesso sembrano muscolosi e ben sviluppato. Non si possono avere sintomi di miotonia congenita fino alletà di 2 o 3 anni.

Cause e fattori di rischio

La miotonia congenita è causata da un cambiamento genetico (mutazione). E tramandata da uno dei due o entrambi i genitori per i loro figli (ereditato). E’ causata da un problema nella parte delle cellule muscolari che sono necessari ai muscoli di rilassarsi. Sorgono segnali elettrici nei muscoli, causando una rigidità chiamata miotonia. Il segno distintivo di questa condizione è la miotonia - i muscoli sono in grado di rilassarsi rapidamente dopo essere stati contratti. Ad esempio, dopo una stretta di mano, la persona solo molto lentamente è in grado di aprire e tirare via la mano.

Diagnosi e trattamento

La mexiletina è un farmaco che cura i sintomi di miotonia congenita. Altri trattamenti comprendono: fenitoina, procainamide, chinina, tocainide.

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