Porfiria


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Le porfirie sono un gruppo di malattie diverse, ognuna causata da una specifica anormalità nel processo di produzione Dell’ eme.

Leme è un composto chimico che contiene ferro e dona al sangue il suo colore rosso. Le funzioni essenziali dell’eme dipenderanno dalla sua capacità di legarsi allossigeno. L’eme è incorporato nell’ emoglobina, una proteina che consente ai globuli rossi di trasportare ossigeno dai polmoni a tutte le parti del corpo.

Gioca anche un ruolo nel fegato dove abbatte le sostanze chimiche (compresi alcuni farmaci e ormoni) in modo che siano facilmente rimossi dal corpo.

I sintomi della porfiria derivano soprattutto dagli effetti sia sul sistema nervoso e della pelle. Quelli sul sistema nervoso si verificano nelle porfiria acuta (AIP, ADP, HCP e VP).

Cause e fattori di rischio

Normalmente, il corpo crea l’eme in un processo multiplo. Le porfirine sono fatte durante varie fasi di questo processo. I pazienti affetti da porfiria hanno una carenza di alcuni enzimi necessari per questo processo. Questo fa sì che le quantità anomali di porfirine e prodotti chimici correlati si costruiscono nel corpo.

Ci sono molte diverse forme di porfiria. Il tipo più comune è la porfiria cutanea tarda (PCT).

Farmaci, infezioni, alcool, e gli ormoni come gli estrogeni possono scatenare attacchi di alcuni tipi di porfiria.

Diagnosi e trattamento

La corretta diagnosi è spesso ritardata perché i sintomi sono aspecifici. Manifestazioni cutanee possono includere bruciore, vesciche e cicatrici .

Lobiettivo del trattamento per gli attacchi acuti di porfiria è quello di diminuire la sintesi delleme e ridurre la produzione di precursori porfirine. Alte dosi di glucosio (400 g / d) possono inibire la sintesi delleme e sono utili per il trattamento di attacchi lievi.

Chi soffre di attacchi gravi, in particolare quelli con gravi sintomi neurologici, devono essere trattati con ematina in una dose di 4 mg / kg / al dì per 4 giorni. Il controllo del dolore è controllato con narcotici. Dei lassativi emollienti delle feci edevono essere somministrati con i narcotici per evitare l’esacerbare della costipazione . Trattare le convulsioni con Neurontin. I farmaci antiepilettici più classici possono portare ad attacchi di porfiria acuta.

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