Talasemie (anemie mediteraneană)

General sau altele | Medicină generală | Talasemie (anemie mediteraneană) (Disease)


Descriere

Talasemia este o boala ereditara caracterizata prin productia scazuta de hemoglobina. Hemoglobina este o molecula în compozitia celulelor rosii din sange, de asemenea, numit eritrocite, si are rolul de a transporta oxigenul la organe. Chiar daca diagnosticul pare alarmant, în ultimele doua decenii metodele de tratament s-au îmbunatatit, astfel încât calitatea si speranta de viata a copiilor care sufera de aceasta boala a crescut semnificativ.

Cauze si factori de risc

Hemoglobina este formata din doua proteine: alfa globina si beta globina. Talasemia apare atunci când exista un defect intr-o gena care ajuta la controlul productiei uneia din aceste proteine.

Exista doua tipuri de talasemie: alfa si beta-talasemie, numita în functie de lantul de proteine afectate. Hemoglobina contine doua lanturi diferite de proteine, numite alfa si beta. Orice deficienta în aceste lanturi provoaca anomalii in formarea, dimensiunea si forma celulelor rosii din sange.

Talasemia determina producerea insuficienta si / sau ineficiente celule rosii din sange. Ca rezultat, copiii cu talasemie au un numar redus de celule rosii în sânge. Boala se numeste anemie si afecteaza transportul de oxigen la celule si tesuturi. În plus, talasemia poate face ca celulele rosii din sange sa fie mai mici decat in mod normal sau hemoglobina in celulele rosii din sange sa fie mai putina decat in mod normal. Copiii care sufera de diferite forme de talasemie se confrunta probleme de sanatate. În unele cazuri, este foarte usor pentru anemie deoarece nu provoaca daune grave, în timp ce în alte cazuri, tratamentul medical este unul regulat. Talasemia este o boala genetica, care este mostenita de la parinti. Daca un copil a primit talasemie de gene de la un parinte, el ar putea fi un operator de transport simplu al genei, farac ca boala sa se manifeste. În multe familii sunt purtatori ai genei, dar acest lucru merge neobservat de catre medici, doar pentru ca boala nu este evidenta. Numai atunci când unul dintre acesti transportatori întâlneste altul, atunci copilul care se va naste, va avea de suferit.

Copiii cu talasemie alfa-nu sunt considerati doar purtatori ai bolii. Ei au probleme foarte grave de sanatate. Poate fi usor anemici, prin urmare, oboseala este usor prelungita. Aceasta oboseala poate fi interpretata gresit ca fiind cauzata de lipsa de fier. Beta-talasemia este cea mai comuna forma de talasemie. Poate fi, la rândul ei, de trei tipuri: minora, intermediara si majora.

Diagnostic si Tratament

Tratamentul pentru talasemie majora implica de multe ori transfuzii de sange regulate si suplimente de acid folic. Daca primiti transfuzii de sânge, nu trebuie sa luati suplimente de fier. Acest lucru poate provoca o cantitate mare de fier construita in organism, care poate fi daunatoare.

Persoanele care primesc un numar semnificativ de transfuzii de sânge au nevoie de o terapie de ...