Malformaţii congenitale


General sau altele | Pediatrie | Malformaţii congenitale (Disease)


Defecte de nastere sunt anomalii, care sunt evidente la nastere sau detectate in copilaria timpurie. De asemenea, numit defecte congenitale, implica anomalii minore cum ar fi semn din nastere, si tulburari grave, cum ar fi spina bifida.

Cauze si factori de risc

Cauzele pot fi: anomalii cromozomiale, defecte genetice, expunerea la radiatii, medicamente luate in timpul sarcinii si infectii. In unele cazuri, cauza unui defect este necunoscuta. Defectele care sunt datorate anomaliilor cromozomiale includ sindromul Down. Unele defecte, cum ar fi achondroplasia si albinism, sunt de obicei mostenit de la unul sau ambii parinti. Anumite boli, cum ar fi rubeola si toxoplasmoza, pot provoca malformatii congenitale in cazul in care sunt contractate in timpul sarcinii.

Iradierea embrionului la inceputul sarcinii poate provoca anomalii. Doze foarte mici de radiatii cresc riscul copilului de a dezvolta leucemie mai tarziu in viata.

Anumite medicamente si substante chimice numite teratogen (talidomida si isotretinoin utilizate in tratamentul acneei severe) poate deteriora fatul, daca mama are sau este expusa in timpul sarcinii devreme. Alcoolul poate afecta dezvoltarea creierului si a fetei.

Anomalii ale creierului si maduvei spinarii, cum ar fi spina bifida si hidrocefalie, si tulburari cardiace congenitale rezulta din interferenta cu dezvoltarea anumitor grupuri de celule. De asemenea, anumite infectii in timpul sarcinii, cum ar fi citomegalovirus sau o infectie cu transmitere sexuala poate dezvolta un defect de nastere.

Diagnostic si Tratament

Testele in timpul sarcinii sunt foarte importante pentru a identifica precoce riscurile posibile.

...