Cistinurie

Pelvis/Bazin | Urologie | Cistinurie (Disease)


Cistinuria este o boala autosomal recesiva, care este mostenita si caracterizata de formarea de calculi (pietre) de cistina in rinichi, ureterele, si vezica urinara.

Calculii mici sunt transmise in urina. Cu toate acestea, cei mari raman in rinichi (nefrolitiaza) deteriorand fluxul de urina, in timp ce calculii de dimensiuni medii ajung de la rinichi in ureter si loja, blocand in continuare fluxul de urina (obstructie urinara).

Simptomele cistinuriei sunt aceleasi ca si o piatra la rinichi si includ durere in flanc unilaterala, dureri pelviene, dureri inghinale, dureri genitale si sange in urina.

Cauze si factori de risc

Cistinuria apare deoarece aminoacizii cisteinici se acumuleaza in urina, caz in care acestia pot cristaliza si sa formeze pietre. Aceasta este o afectiune genetica rara care afecteaza doar aproximativ 1 din 10. 000 de oameni.

Cistinuria este cauza pietrelor la rinichi persistente. Aceasta este o boala care implica transportul deficitar transepithelial de cistina si aminoacizi dibazic in rinichi si intestin, si este una din mai multe cauze de pietre la rinichi. Daca nu este tratata in mod corespunzator, boala poate provoca afectiuni grave la rinichi si organele din jur si, in unele cazuri rare, moartea. Pietrele pot fi identificate printr-un test de nitroprusiat de cianura pozitiv. Cristalele sunt, de obicei, hexagonale, translucide, alb. Atunci cand acestea sunt eliminate, pietrele pot fi de culoare roz sau galben la culoare, dar mai tarziu se transforma intr-o culoare verzuie din cauza expunerii la aer.

Diagnostic si Tratament

Cel mai bun tratament pentru cistinurie include medicamente pentru a dizolva pietrele si, de asemenea, o cantitate mare de lichide. O dieta saraca in sare este de ajutor in reducerea concentratiei de cisteina in urina. In cazul in care pietrele nu trec prin urina pe cont propriu, atunci pacientul ar avea nevoie de interventie chirurgicala.

...