Sindromul Down

Cap | Neurologie | Sindromul Down (Disease)


Descriere

Sindromul Down (de asemenea cunoscut ca trisomia 21) este o boala genetica în care persoana are o copie in plus a cromozomului 21. Acesti cromozomi suplimentari rezulta dintr-un numar de caracteristici fizice si de dezvoltare si un anumit nivel de dizabilitate intelectuala.

Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente defecte congenitale genetice, care afecteaza aproximativ unul din 800 de copii. Speranta de viata în rândul adultilor cu sindrom Down este de aproximativ 60 de ani, desi durata medie de viata variaza.

Un copil cu sindromul Down poate avea ochii care înclinata în sus si urechile mici. Gura lor poate fi mica, ceea ce face sa para limba mare. Nasul lor, de asemenea, poate fi mic, cu un pod nazal turtit. Unii copii cu sindrom Down au gâtul si mâinile scurte, cu degete scurte mici. Copil sau adult cu sindromul Down este de multe ori scurt si are lejeritate neobisnuita a articulatiilor. Majoritatea copiilor cu sindrom Down vor avea unele, dar nu toate, dintre aceste caracteristici.

Cauze si factori de risc

Sindromul Down are cauze genetice. Persoana are o copie in plus a cromozomului 21, care va fi originea bolii.

Diagnostic si Tratament

Diagnosticul de sindrom Down poate fi facut înainte de nastere utilizând unul din mai multe teste de diagnostic. Aceste teste transporta un mic risc de avort spontan. În cazul în care se suspecteaza sindromul Down dupa ce un copil se naste, un diagnostic se poate face prin analiza cromozomiala.

Desi cauza genetica a sindromului Down este cunoscuta, nu exista în prezent nici un tratament. Datorita progreselor în tehnologie, oamenii de stiinta încep sa înteleaga care gene atunci când sunt prezente în trei exemplare sunt responsabile pentru caracteristicile de sindromDown, dar va dura mai multi ani pentru a întelege pe deplin interactiunea complexa dintre gene diferite. Multe cercetari pâna în prezent sunt axate pe intelegerea cauzelor de cunoastere afectata in sindromul Down si pe gasirea de terapii potentiale care ar putea îmbunatati învatarea.

...