Telangiectazie hemoragică ereditară

Piept | Hematologie | Telangiectazie hemoragică ereditară (Disease)


Telangiectazie hemoragica ereditara este o afectiune care duce la dezvoltarea de anomalii multiple in vasele de sange.

In sistemul circulator, sangele care transporta oxigenul de la plamani este in mod normal pompat de inima in artere la presiune inalta. Presiunea arteriala permite deplasarea prin artere la vase mai mici (arteriole si capilare), care furnizeaza oxigen la tesuturile corpului. Pana cand sangele ajunge la capilare, presiunea este mult mai mica. Sange apoi purcede de la capilare in vene, prin care in cele din urma se intoarce la inima.

Cauze si factori de risc

In telangiectazie hemoragica ereditaraasia, unele vase arteriale curg direct in vene, mai degraba decat in capilare. Aceste anomalii sunt numite malformatii arterio-venoase. Cand acestea apar in vasele din apropiere de suprafata pielii, in cazul in care acestea sunt vizibile ca marcaje rosii, acestea sunt cunoscute ca telangiectazi.

THE este cauzata de defecte in cel putin 3 gene, dar numai o gena anormala este cauza intr-o singura familie. Gena anormala gasita pe cromozomul 9 se numeste endoglin si provoaca THE1.

Diagnostic si Tratament

THE poate fi diagnosticat prin teste genetice si / sau pe baza criteriilor clinice (criteriile de la Curacao). Tratamentul depinde de care parti ale corpului sunt afectate. Unele aspecte (sangerari nazale) sunt tratate simptomatic, in timp ce altele sunt tratate preventiv (AVM pulmonare si cerebrale).

Tratamente pentru sangerari nazale pot varia de la lubrifierea mucoasei nazale, terapia cu laser si dermoplastia septala pentru pacientii dependenti de transfuzie severa. Telangiectezii ale pielii pot fi tratate cu terapie cu laser. AVM pulmonar si cerebral ar trebui sa fie tratate inainte de a provoca complicatii. AVM pulmonare pot fi tratate aproape intotdeauna complet cu embolizare, o procedura high-tech cu risc scazut.

Sangerarea din stomac sau intestine este, in general tratate numai in cazul in care provoaca anemie. Terapia de substitutie cu fier este prima linie de aparare. AVM hepatice sunt in prezent tratate numai in cazul in care o persoana prezinta semne de insuficienta hepatica sau cardiaca.

...