Sindromul Marfan
Piept | Cardiologie | Sindromul Marfan (Disease)
Descriere
Sindromul Marfan este o boala ereditara care afecteaza tesutul conjunctiv. Scopul principal al tesutului conjunctiv este de a tine corpul împreuna si sa ofere un cadru pentru crestere si dezvoltare. În sindromul Marfan, tesutul conjunctiv este defect si nu actioneaza asa cum ar trebui. Deoarece tesutul conjunctiv se gaseste de-a lungul corpului, sindromul Marfan poate afecta mai multe sisteme de corp, inclusiv scheletul, ochii, inima si vasele de sange, sistemului nervos, a pielii, si plamanii.
Cauze si factori de risc
Sindromul Marfan este cauzat de defecte intr-o gena numita fibrilina-1. Fibrillin-1 joaca un rol important ca piatra de temelie pentru tesutul elastic în organism.
Defectul genetic cauzeaza, de asemenea, o crestere prea mare a oaselor lungi ale corpului. Acest lucru determina cresterea in înaltime si brate lungi si picioare, observate la persoanele cu acest sindrom.
Alte zone ale corpului care sunt afectate includ: tesutul pulmonar, aorta, principalul vas de sânge care ia sangele de la inima la corp se poate intinde sau deveni slab, ochii, cataracta cauzeaza si alte probleme, pielea, tesutul care acopera maduva spinarii.
În cele mai multe cazuri, sindromul Marfan este mostenit, ceea ce înseamna ca este trecut în jos, prin familii. Cu toate acestea, pâna la 30% din cazuri nu au istoric familial. Astfel de cazuri sunt numite sporadice. În cazuri sporadice, sindromul se crede ca rezulta dintr-un defect de gena nou spontan.
Diagnostic si Tratament
Nu exista nici un leac pentru sindromul Marfan. Pentru a dezvolta unul, oamenii de stiinta ar putea avea de identificat si schimbat gena specific responsabil pentru tulburare inainte de nastere. Cu toate acestea, o serie de optiuni de tratament poate reduce si preveni complicatiile, uneori. Abordarea depinde de sistemele care au fost afectate.
...