Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)


Piele | Pediatrie | Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) (Disease)


Descriere

Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) sindrom este o tulburare care apare la femei si afecteaza in principal sistemul de reproducere. Aceasta afectiune determina vagin si uterul pentru a fi subdezvoltate sau absente. Femeile afectate de obicei, nu au perioade menstruale datorate uterului absent.

Mai putin frecvent, MRKH sindrom este trecut prin generatii în familii. Modelul sau mostenire este, de obicei neclar, deoarece semnele si simptomele de conditie frecvente variaza între persoanele afectate în aceeasi familie. Cu toate acestea, în unele familii, conditia pare a avea un model dominant autosomal de mostenire (o copie a genei alterate in fiecare celula este de obicei suficienta pentru a provoca dezordine, desi nu genele au fost asociate cu sindromul MRKH).

Cauze si factori de risc

Cauza sindromului este necunoscuta MRKH, desi, probabil, rezulta dintr-o combinatie de factori genetici si de mediu. Cercetatorii nu au identificat nici gena asociata cu sindromul MRKH.

Anomalii de reproducere ale sindromului MRKH se datoreaza dezvoltarea incompleta a conductei Müllerian. Aceasta structura se dezvolta în embrionul în uter, trompele uterine, colul uterin, iar partea superioara a vaginului. Cauza dezvoltari anormale a canalului Müllerian la indivizii afectati in necunoscut.

Initial, cercetatorii au crezut ca MRKH sindrom a fost cauzata de ceva la ce fatul a fost expus în timpul sarcinii, cum ar fi un medicament sau a unei boli materne. Cu toate acestea, studiile nu au identificat o asociere cu utilizarea de medicamente, boala, sau de alti factori. De asemenea, este neclar de ce unele persoane afectate au anomalii în unele parti ale corpului, altele decât in sistemul de reproducere. Cele mai multe cazuri de sindrom MRKH apar la persoanele care nu au antecedente de tulburare în familia lor.

Diagnostic si Tratament

Desi evaluarea pacientilor cu Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) sindrom poate fi efectuata pe o baza in ambulatoriu, repararea chirurgicala necesita internare. De îngrijire medicale si chirurgicale sunt esentiale pentru capacitatea de actul sexual, si aspectul organelor genitale. În cazuri rare, fertilitatea poate fi posibil. Folosind tehnici de reproducere asistata, femeile cu Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser sindrom pot ramane insarcinate folosindu-se de ovocite recoltate si implantate într-un surogat. ...