Sindrom mielodisplazic (insuficienţa măduvei osoase)


Braț | Ortopedie | Sindrom mielodisplazic (insuficienţa măduvei osoase) (Disease)


Descriere:

În mod normal, maduva osoasa produce toate celulele din sânge de care corpul copilului tau are nevoie. Sindromul mielodisplazic (SMD) este o boala rara care duce la formarea necorespunzatoare si insuficienta de celule din sânge. De cele mai multe ori se dezvolta la pacientii mai în vârsta (peste 60 de ani), dar poate aparea la orice varsta si afecteaza copiii, de asemenea.

Cauze si factori de risc

SMD apare atunci cand maduva osoasa nu produce în mod corespunzator un numar suficient de celule rosii din sange sanatoase, celule albe din sânge si trombocite. SMD poate fi ereditar sau cauzat de un alt eveniment al unei boli, dar de multe ori nu exista nici o cauza cunoscuta.

SMD mai este numit leucemie mocnita sau pre-leucemie, dar numai aproximativ o treime din cazurile de SMD progreseaza efectiv la leucemie.

SMD este foarte rar la copii, si copiii obtin diferite tipuri de SMD decât adultii. Ea apare doar la 4 din fiecare milion de copii.

SMD se dezvolta atunci cand o mutatie clonala predomina în maduva osoasa, suprimarea de celule stem sanatoase. Mutatia clonala poate rezulta din predispozitia genetica sau de la un prejudiciu de celule stem hematopoietice cauzate de expunerea la oricare dintre urmatoarele: chimioterapie citotoxica, radiatii, infectii virale, produse chimice genotoxice (de exemplu, benzen).

În stadiile timpurii ale SMD, cauza principala a citopenii este cresterea apoptozei (moartea celulara programata). Cans boala progreseaza si se transforma in leucemie, mutatia genei mai apare, si o proliferare de celule leucemice copleseste maduva sanatoasa. La unii pacienti sanatosi, SMD este o boala indolenta. În altele, boala urmeaza un curs agresiv si se converteste într-o forma acuta de leucemie.

Diagnostic si Tratament

Tratamentul depinde de severitatea bolii si prezinta defectul cromozomial, dar poate include: eritropoietina sau darbepoetina pentru a stimula productia de celule rosii din sânge, azacitidina si decitabine pentru a stimula celulele stem transformarea in celule mature, precum si lenalidomida în cazurile cu o anumita anomalie cromozomiala. Alte optiuni de tratament includ: transfuzii de sânge, chimioterapie. În cele mai multe cazuri, singurul leac pentru copii cu SMD este un transplant de celule stem.

...