Miotonie

Picioare | Reumatologie | Miotonie (Disease)


descriere

Mu?chi anomalie caracterizata prin decontractare anormal de lent. Myotonic caracterizat prin aceea ca, dupa o contrac?ie normala, mu?chiul nu se ajunge sa fie în jos pentru, sau pentru a relua relaxare. Daca este necesar, de exemplu, pacientul sa ridice pumnul tare, el nu poate relaxa brusc.

Myotonic este favorizat de frig. Simptomele timpurii pot include: dificultate la înghi?ire, calus, mi?cari rigide care îmbunata?esc, atunci când sunt repetate, dificultati de respiratie sau de strângere de piept de la începutul exerci?iului. Copiii cu miotonie congenitala arata de multe ori musculos ?i bine dezvoltate. Ei nu pot avea simptome de miotonie congenitala pâna la vârsta de 2 sau 3.

Cauze si factori de risc

Miotonie congenitala este cauzata de o modificare genetica (muta?ie). Acesta este transmis de la unul sau ambii parin?i pentru copiii lor (mo?tenit). Miotonie congenitala este cauzata de o problema în parte a celulelor musculare, care sunt necesare pentru muschii sa se relaxeze. Anormala repetate semnale electrice apar în mu?chi, provocând o rigiditate numit miotonie. Semnul distinctiv al acestei condi?ii este de miotonie - muschii nu sunt în masura sa se relaxeze rapid dupa contractare. De exemplu, dupa o strângere de mâna, persoana este doar foarte lent posibilitatea de a deschide ?i trage?i departe mâna lui.

Diagnostic ?i Tratament

Mexiletine este un medicament care trateaza simptomele de miotonie congenitala. Alte tratamente includ: Fenitoina, procainamida, Chinina, Tocainide, pneumonie de aspira?ie cauzata de dificulta?i de înghi?ire, frecvente sufocare, calus, sau dificulta?i de înghi?ire într-un copil, pe termen lung (cronice) probleme comune, slabiciune a mu?chilor abdominali. ...