Sindromul Pallister Killian

General sau altele | - Altele | Sindromul Pallister Killian (Disease)


Descriere

Pallister-Killian sindromul mozaic este o tulburare de dezvoltare care afecteaza multe parti ale corpului. Aceasta boala se caracterizeaza prin tonus muscular extrem de slab (hipotonie) in copilarie si copilaria timpurie, dizabilitate intelectuala, trasaturi distinctive faciale, par rar, zonele de colorare a pielii (pigmentare neobisnuita), precum si alte defecte congenitale.

Pacientii cu Sindromul mozaic Pallister-Killian au de obicei un tonus muscular scazut la nastere, parul de pe scalp rare la nastere, o frunte inalta, o fata grosier, un spatiu larg anormal între ochi, un larg podul nazal, un palat foarte arcuit, o ori depielea peste coltul interior al ochilor, si urechi mari, cu lobi, care sunt groase si ies afara.

Alte caracteristici gasite frecvent la pacientii cu aceasta tulburare pot include: dungi de piele, în care nu exista nici o culoare (hipopigmentare), sfarcurile suplimentare, convulsii la nastere, pleoapele cazute superioare, ochii trecut (strabism), articulatiilor, care nu se va muta (contracturi) , precum si întârzieri în perceperea, recunoasterea, judecând, detectare, rationamentul sau imaginarea (întârzieri cognitive).

Defecte cardiace congenitale, hernie de diafragma, o ingustare a canalului auditiv extern (stenoza) si o deschidere anormala in anus, de asemenea, au fost asociate cu Sindromul mozaic Pallister-Killian.

Cauze si factori de risc

Pallister-Killian Sindromul este cauzat de mozaic tetrasomy pentru 12p cromozomiale. Pacientii cu Sindromul mozaic Pallister-Killian au patru copii ale bratului scurt al cromozomului 12 în loc de obisnuit de doua. Toate cazurile înregistrate de aceasta tulburare au fost sporadice.

...